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Trimetilaminúria
Thimethylaminuria é um raro distúrbio metabólico que faz com que o defeito em uma determinada enzima que quebra a trimetilamina, um composto liberado pelas proteínas que digerem as bactérias, que vivem em nosso estômago. Sofredores, em seguida, começar a liberar o composto através de seu suor, urina e outros fluidos corporais. O resultado? O odor do seu corpo lembra o cheiro de peixe podre, ganhando assim o nome “síndrome do odor de peixe.” Apelido mais famoso A má notícia? A doença é incurável. A boa notícia? Além do odor, a doença não tem outro efeito visível sobre o corpo (sem contar o efeito psicológico da doença em suas vítimas), e o odor pode ser controlado por uma dieta de baixa proteína que limita a ingestão de colina, um amino ácido que pode causar o odor (embora tenha havido casos em que isso não teve um efeito sobre o sintoma).
Fato interessante: William Shakespeare Na peça ‘A Tempestade’, um de seus personagens, Caliban, o morador ilha socialmente rejeitado, apresentava sintomas da síndrome do odor de peixe, como evidenciado pelas seguintes linhas: “O que temos aqui? Um homem ou um peixe? Vivo ou morto? Ele cheira como um peixe, um cheiro muito antigo e de peixe … “o que pode sugerir que a doença era conhecida na época. Na realidade, o primeiro caso registrado de trimethylaminuria na literatura médica aconteceu na década de 1970.
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A Raiva que sobreviveu sem vacinação
Jeanna Giese, da Fon du Lac, Wisconsin, desafiou as probabilidades da medicina por ser a primeira pessoa a sobreviver sem uma vacinação anti-rábica em 2004. A menina, então com 15 anos de idade, fora infectada com o vírus, quando ela foi mordido por um morcego, mas desde que ele foi mordida, ela não procurou atendimento médico até 37 dias depois, quando o vírus começou a atacar o seu corpo. A doença então progrediu tão rapidamente que quando ela foi internada e diagnosticada no Hospital Infantil de Wisconsin em Milwaukee, ela estava quase em coma . Mas em vez de desistir, Rodney Willoughby, um especialista em doenças infecciosas no hospital, decidiu tentar um novo tratamento em Giese para salvar sua vida. O tratamento envolveu um coquetel de drogas que induzem um coma, para preservar o cérebro do vírus.Este tratamento foi dado a Giese para que seu sistema imunitário combatesse a doença mortal. O tratamento arriscado funcionou, no entanto, e 31 dias depois, ela foi declarada livre de raiva. Embora o tratamento deixou Giese com algum dano cerebral, a menina respondeu à terapia de reabilitação e se recuperou rapidamente, para surpresa de seus médicos.
Fato interessante: O tratamento experimental que foi usado para curar Giese, apelidado de o Protocolo de Milwaukee, agora está atualmente sob julgamento, e até agora dois pacientes de 25 foram curados. No entanto, houve algumas controvérsias sobre a sobrevivência de Giese, sob o tratamento, uma das quais é que Giese foi infectado com uma forma mais fraca da raiva, e que afetou significativamente sua resposta ao tratamento.
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Eater constante
Lizzie Velasquez de Austin, Texas, sofre de uma rara, ainda a ser diagnosticada desordem, que a impede de ganhar peso. Como resultado, ela tem quase zero de gordura corporal e ela precisa comer uma pequena refeição a cada 15 minutos apenas para se manter saudável. Além disso, a doença deixou-a com um sistema imunológico enfraquecido e cegueira em um olho. Apenas duas outras pessoas no mundo são conhecidos por ter esta síndrome bizarra, que deu Velasquez uma aparência mirrada esquelética. Apesar de tudo isto, a doença não vai prejudicar Velasquez . Ela está actualmente estudando na área de comunicação na Universidade Texas State University e vive uma vida muito ativa. Ela quer ser um palestrante motivacional, inspirando outros a viver a vida ao máximo, como ela faz. Ela escreveu uma autobiografia, que será lançado em setembro. “Deus me fez do jeito que sou por uma razão e eu nunca iria mudar isso”, ela escreve. “Eu levo uma vida normal, tanto quanto possível, e lido com os solavancos na estrada, com a cabeça erguida e um sorriso no meu rosto!”
Fato interessante: Em um esforço para diagnosticar sua condição mistériosa, Velasquez se juntou a um estudo genético executado pelo professor Abhimanyu Garg, da Universidade do Texas. Garg suspeita que Velasquez pode ter uma forma de síndrome de progeróides neonatal, que faz com que a pessoa portadora da doença tenha ” envelhecimento acelerado, perda de gordura da face e do corpo, e degeneração dos tecidos.” .
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Bebê com uma ‘máscara’
Um menino de 14 meses de idade natural de Hunan, China, nasceu com uma fenda facial transversal cruzada em seu rosto de orelha a orelha, dividindo o rosto em duas partes, dando-lhe a ilusão de que ele estivesse usando uma máscara. A causa da condição do bebê (nomeado Kangkang) ainda é indeterminada, mas uma infecção pode ser a culpada. Embora o tratamento possa corrigir a fissura é terrivelmente caro, a família Kangkang foram, felizmente, capaz de chegar aos 300-400,000 ienes necessários para a cirurgia. Foto acima é uma forma muito mais suave da mesma doença.
Fato interessante: as fendas faciais são, comparativamente, mais raras que fissura labial ou palatina, mas têm origens semelhantes: eles são causados ??pela fusão incompleta dos ossos faciais dos bebês durante a concepção.
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Três bebês a partir de dois úteros
Hannah Kersey de Northam, Devon, Inglaterra, nasceu com Didelphys útero, uma má-formação dos órgãos reprodutivos, que resultou em nos dois úteros. Em dezembro de 2006, desafiando as probabilidades Kersey, deu à luz a três meninas saudáveis apartir ??de seus dois úteros. Gêmeos idênticos Ruby e Tilly foram entregues a partir de um útero, enquanto Grace foi entregue a partir do outro. Enquanto a gestação simultânea dos dois úteros em mulheres com útero Didelphys pode acontecer (70 casos foram registrados), o nascimento das Gêmeas de Kersey foi o primeiro.
Fato interessante: Mulheres com Útero Didelphys são frequentemente assintomáticas, ou seja, eles não estão conscientes de sua condição até que sejam submetidas a exames médicos. Em gestações de mulheres com esta condição, o nascimento prematuro é bastante comum. No caso de Kersey, os trigêmeos chegaram sete semanas prematuramente.
Adaptado de livescience
